Мендель и генетика

Сегодня достижения генетики широко применяются в сельском хозяйстве, биологии, медицине и даже в охране правопорядка. А родилась эта наука в скромном саду австрийского монастыря, где Грегор Мендель экспериментировал, выращивая горох.

Грегор Мендель (1822-84) появился на свет в Хейнцендорфе (ныне Гинчице, Чехия). Учился в университете в Ольмюце, но в 1843 г. вступил в орден бенедиктинцев и в 1868 г. стал настоятелем монастыря в Брюнне (ныне Брно). В 1856 г. Мендель увлекся выведением гибридов гороха. За шесть лет он вывел ок. 30000 растений, которые оплодотворял искусственно, перенося пыльцу с одного растения на другие. Например, скрещивал высокие растения с низкими, а потом подсчитывал число высоких и низких растений в следующих поколениях. Он обнаружил, что в первом поколении все растения были высокими, но во втором соотношение высоких и низких растений составляло 3:1. Мендель пришел к выводу, что растения приобретают два «фактора» наследственности, по одному от каждого родителя. В первом поколении гороха каждое растение получило по одному фактору высоты от высокого и низкого родителя. Но все потомство выросло высоким, потому что фактор «высокостебельности» - доминантный (преобладающий), а фактор «короткостебельности» - рецессивный (буквально «отступающий»). Однако рецессивные факторы сохраняются и проявляются во втором поколении - образуются короткие растения гороха.

Эти наблюдения позволили Менделю вывести первый и второй законы наследственности: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Когда речь идет о наследовании не одного, а нескольких признаков, вступает в силу третий закон Менделя - закон независимого наследования признаков. Он гласит: каждая пара альтернативных признаков в ряду поколений ведет себя независимо от других пар; в результате независимого расщепления признаков появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков.

В 1865 г. Мендель прочитал доклад о полученных им результатах в Брюннском обществе естествоиспытателей и год спустя опубликовал их, однако никто не обратил внимания на открытие ученого. В 1890-х гг., уже после смерти Менделя, несколько европейских биологов изучали наследственность растений. Голландский ботаник Хуто де Фриз пришел к результатам, аналогичным результатам Менделя, и опубликовал их в 1900 г. Вслед за статьей де Фриза немецкий ботаник Карл Корренс и австрийский ботаник ЭрихЧермак-Зейзенег обнародовали результаты наблюдений, также подтвердившие правоту Менделя. Все четверо ученых были признаны основателями генетики.

Теперь «факторы» Менделя принято называть аллелями. В каждой клетке присутствуют две аллели каждого гена, по одной от каждого родителя, они занимают одно и то же место в хромосоме. Обычно одна аллель доминантная, вторая - рецессивная. Половая клетка (гамета) - яйцо или сперматозоид - получает только одну из них. Когда яйцо и сперматозоид соединяются при оплодотворении, возникает новая особь, наследующая черты каждого родителя. При этом проявление признаков у новой особи зависит от того, какие аллели являются доминантными.

На рисунке показано действие принципов наследственности в растениях гороха (как у Менделя). Горох с фиолетовыми цветками скрещивается с горохом с белыми цветками. Полученные семена дают гибрид первого поколения, который биологи называют фенотипом Fi. Все эти растения имеют фиолетовые цветки, так как фиолетовая аллель (А) является доминантной по сравнению с белой (а). Если мы позволим растениям Fj самоопылиться и посадим их семена, то получим растения обоих цветов. Но фиолетовых при этом будет втрое больше, чем белых. Это происходит потому, что среди фенотипов F2 одна четверть (АА) - фиолетовая, две четверти (Аа) имеют фиолетовые цветки из-за доминантности А, а одна четверть - белая (аа). Белые цветки появляются только в результате соединения двух рецессивных а.

Иногда ген, отвечающий за ту или иную черту, расположен в одной из половых хромосом (у млекопитающих это Хи У). Например, ген хромосомы X предупреждает цветовую слепоту. Если же одна аллель повреждена, болезнь может стать наследственной. Самцы страдают ею втрое чаще, чем самки, поскольку у них только одна Х-хромосома. Болезнь передается самкам только в том случае, если повреждены аллели каждой Х-хромосомы. То же самое происходит при гемофилии.